La <strong>hernie diaphragmatique congénitale</strong> (HDC) est une malformation qui concerne une naissance sur 3.000 à 3.500, ce qui en fait selon la définition de l'Union Européenne, une <a href="https://medipodcast.eu/fr/thema-fr-2/les-maladies-rares/">maladie rare</a>. Les nourrissons qui naissent avec cette malformation présentent des défauts du diaphragme et du développement des vaisseaux sanguins pulmonaires. Le pronostic est sombre, <strong>le taux de mortalité pouvant atteindre 50%</strong>. Des <a href="http://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adc8930" target="_blank" rel="noopener">travaux récents</a> suggèrent que la correction de déséquilibres documentés dans le processus d'acétylation des histones pourrait rétablir le développement des vaisseaux pulmonaires et réduire la gravité de la maladie. Chez deux patients atteints de HDC complexe, les chercheurs ont constaté la présence de mutations de type perte de fonction dans un gène nommé <i>SIN3A</i>. Ils ont alors généré des souris dépourvues de ce gène et ont découvert qu'elles présentaient des défauts de développement du diaphragme, une hypoplasie des poumons et une hypertension pulmonaire, autrement dit les 3 caractéristiques cardinales et les principales causes de mortalité de la HDC. Ces travaux ont également montré que dans des conditions normales, ce gène aidait à <strong>contrôler l’équilibre entre l’acétylation et la désacétylation des histone</strong>s (deux phénomènes fondamentaux de régulation épigénétique de l’expression des gènes) dans le cadre du développement des tissus du diaphragme et des poumons. Enfin,ils ont établi que le traitement d'embryons de souris porteurs de mutation avec de l'acide anacardique (composé présent dans les coquilles de noix de cajou) permettait d'inhiber l'acétylation des histones et de <strong>favoriser le développement des vaisseaux</strong> dans les poumons. Autant d'éléments permettant d'envisager à terme un traitement,voire une prévention efficace et sûre.