Maladies rares, focus sur la sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot ou maladie de Lou-Gehrig est une maladie neuromusculaire due à une dégénérescence progressive des neurones moteurs. Il existe des formes familiales liées à des mutations génétiques héréditaires mais elles ne représentent qu'au maximum 10% des cas. La SLA touche environ un individu sur 20.000 dans les pays occidentaux, ce qui représente 550 à 600 sujets atteints en Belgique La SLA se déclare le plus souvent chez l'adulte mûr, aux alentours des 60 ans et elle évolue en 3 à 5 ans vers la paralysie complète des muscles des membres, de la région de la bouche et de la langue ainsi que des muscles respiratoires, ce qui explique la fréquence des décès par insuffisance respiratoire. En fonction de la localisation des neurones moteurs touchés (cerveau, tronc cérébral, moelle épinière) les symptômes présentés peuvent varier, notamment en début de maladie, mais les difficultés puis l'incapacité de se servir de ses bras, de marcher, de manger, de parler et de respirer normalement s’installent progressivement. En dépit d'une recherche très active, à ce jour il n'existe pas de traitement curatif et l'issue est toujours irrémédiablement fatale. L' étude mondiale de phase III PHOENIX à laquelle participe la KUL, teste l'aptitude de l'AMX0035 (combinaison de deux substances, le phénylbutyrate et le taurursodiol) à ralentir l'évolution de la maladie. Les premiers résultats sont attendus pour 2024. La décision de parler de la SLA fait suite à l'annonce, le 13 janvier de cette année, du décès de Jan Bosmans que certains ont sans doute connu comme médecin journaliste et rédacteur en chef de revues spécialisées (Skin, Ortho-Rhumato et Neurone). Jan avait révélé souffrir de cette maladie en 2021 et prenant en compte son évolution très invalidante, il a décidé de recourir à l'euthanasie. Jan était un être attachant, profondément humain et très soucieux des autres. Il a d’ailleurs fait don de son corps en vue de transplantations d'organes.

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