Maladie rare, maladie silencieuse, maladie lointaine ? La bêta-thalassémie est surtout une maladie méconnue. Et c’est bien là le problème !
Transmise par les deux parents, cette affection génétique du sang résulte d’un défaut de production des chaînes bêta de l’hémoglobine. Le déficit entraîne une anémie plus ou moins sévère selon la forme, mineure, intermédiaire ou majeure. Dans sa forme la plus grave, la maladie se manifeste dès l’enfance. Fatigue profonde, retard de croissance, déformations osseuses, infections à répétition… Et une dépendance vitale aux transfusions sanguines régulières.
En tant que médecins, vous êtes formés à reconnaître une anémie. Mais combien de fois avez-vous pensé à une thalassémie en première intention, face à un patient fatigué, d’origine méditerranéenne, moyen-orientale, asiatique ou africaine ?
Combien de fois avez-vous exploré la piste d’un trouble hématologique héréditaire ? En particulier en cas d’anémie modérée ? Trop peu souvent sans doute.
Le 8 mai dernier se tenait la Journée mondiale de la thalassémie. Une information peu relayée à l’image de la maladie elle-même.
C’est pourquoi Medipodcast® a décidé, dans les semaines à venir, de se pencher sur cette pathologie essentielle à mieux connaître. Car mieux la comprendre, c’est aussi pouvoir l’anticiper, via le dépistage génétique, l’information des couples à risque et une orientation plus précoce vers l’hématologue, comme ce l’est pour la drépanocytose.
Il n’y a pas de maladie rare pour la personne qui en souffre et pour ceux et celles qui prennent soin des malades.
Informez-vous https://thalassaemia.org.cy/fr/
