Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

L’HPN résulte d’une mutation acquise du gène PIG-A , qui encode une protéine nécessaire à la synthèse du glycosyl-phosphatidylinositol (GPI), un composé intervenant dans la fixation des protéines CD55 et CD59 à la surface des cellules sanguines. En cas de mutation cette fixation est défaillante, ce qui empêche les cellules sanguines d'être protégées de l’attaque du complément et elles sont détruites (hémolyse). En Europe, la prévalence estimée de l’HPN est d’environ un cas sur 80 000 personnes . Ce qui en fait donc une maladie rare . Elle peut survenir à tout âge, mais concerne plus particulièrement les adultes jeunes. Les manifestations cliniques sont variables, anémie hémolytique, asthénie, thromboses (30 à 40% des patients) et déficit modéré à sévère de l’hématopoïèse pouvant entraîner une pancytopénie sont les manifestations cliniques les plus fréquentes. L'hémoglobinurie qui se manifeste par des urines foncées pendant la nuit et le matin ne concerne qu'environ 25% des patients. L'évolution est chronique, les poussées d'hémolyse pouvant survenir de façon périodique ou déclenchées par divers facteurs (infections, vaccinations, interventions chirurgicales). Le traitement curatif est l'allogreffe de moelle osseuse , mais sa toxicité la fait réserver aux cas avec aplasie médullaire. Le traitement habituel repose essentiellement sur les transfusions et sur les inhibiteurs du fragment C5 du complément (eculizumab et ravulizumab) qui ont considérablement amélioré la prise en charge. Chez les sujets réfractaires aux inhibiteurs C5, il est désormais possible de recourir au pegcetagoplan, un inhibiteur de C3 qui agit en amont du C5.

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