Zeldzame ziekten, vaak niet herkend en verwoestend, hebben lange tijd een grote uitdaging gevormd voor gezondheidszorgstelsels over de hele wereld. In de afgelopen decennia is er echter aanzienlijke vooruitgang geboekt in kennis en onderzoek op dit gebied, waardoor miljoenen mensen die aan deze vaak slopende aandoeningen lijden hoop hebben gekregen.
Wereldsituatie :
Wereldwijd is aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het begrijpen van zeldzame ziekten. Internationale samenwerking, technologische vooruitgang zoals high-throughput genetische sequentiebepaling en bewustmakingsinitiatieven hebben bijgedragen aan een grotere erkenning van deze aandoeningen en een versnelling van het onderzoek.
Belangrijke wetenschappelijke ontdekkingen, zoals de identificatie van genen die betrokken zijn bij specifieke zeldzame ziekten en inzicht in de onderliggende mechanismen, hebben de weg geëffend voor de ontwikkeling van doelgerichte en gepersonaliseerde therapieën.
Focus op Europa:
Europa heeft het voortouw genomen bij veel inspanningen om de uitdagingen van zeldzame ziekten aan te pakken. Initiatieven zoals het actieplan van de Europese Unie voor zeldzame ziekten zijn opgezet om de onderzoeksinspanningen te coördineren, de toegang tot zorg te verbeteren en het delen van gegevens in heel Europa te bevorderen.
Er zijn Europese referentieprogramma’s ontwikkeld om patiënten toegang te geven tot expertisecentra die gespecialiseerd zijn in de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten en zo de diagnosetijd te verkorten en de klinische resultaten te verbeteren.
De situatie in België :
België heeft als actief lid van de Europese Unie ook belangrijke stappen gezet om de uitdagingen van zeldzame ziekten aan te pakken. Het land heeft een nationaal plan ter bestrijding van zeldzame ziekten opgesteld, dat gericht is op het verbeteren van vroegtijdige diagnose, het versterken van zorgnetwerken en het bevorderen van translationeel onderzoek.
In België zijn nationale referentiecentra opgericht om patiënten toegang te bieden tot gespecialiseerde, multidisciplinaire zorg en tegelijkertijd de samenwerking tussen clinici, onderzoekers en patiënten te vergemakkelijken.
Op wetenschappelijk vlak heeft België een belangrijke bijdrage geleverd aan het onderzoek naar zeldzame ziekten, met name via internationale samenwerkingsverbanden en translationele onderzoeksprojecten. Vooruitgang in de karakterisering van de moleculaire mechanismen die aan de basis liggen van zeldzame ziekten heeft nieuwe perspectieven geopend voor de ontwikkeling van innovatieve therapieën.
Tot besluit: hoewel zeldzame ziekten een grote uitdaging blijven voor de volksgezondheid, biedt de vooruitgang die geboekt wordt in het begrijpen en behandelen van deze aandoeningen hoop voor de toekomst. Met een blijvende inzet voor onderzoek, samenwerking en innovatie is het mogelijk om het leven van de miljoenen mensen die getroffen worden door zeldzame ziekten over de hele wereld, waaronder in België, te verbeteren.
