Een zeldzame ziekte, een stille ziekte, een verre ziekte? Bovenal is bèta-thalassemie een weinig bekende ziekte. En dat is het probleem!
Deze genetische bloedziekte wordt door beide ouders overgedragen en is het gevolg van een defect in de productie van hemoglobine-beta-ketens. Het tekort leidt tot bloedarmoede van verschillende ernst, afhankelijk van de vorm: licht, matig of ernstig. In de ernstigste vorm manifesteert de ziekte zich in de kinderleeftijd. Ernstige vermoeidheid, groeiachterstand, misvormde botten, herhaalde infecties… En een vitale afhankelijkheid van regelmatige bloedtransfusies.
Als artsen zijn jullie opgeleid om bloedarmoede te herkennen. Maar hoe vaak heeft u gedacht aan thalassemie als eerstelijnsbehandeling wanneer u werd geconfronteerd met een vermoeide patiënt van mediterrane, Midden-Oosterse, Aziatische of Afrikaanse afkomst?
Hoe vaak heb je de mogelijkheid van een erfelijke hematologische aandoening onderzocht? Vooral bij matige bloedarmoede? Waarschijnlijk niet vaak genoeg.
Op 8 mei werd de Wereld Thalassemie Dag gehouden. Aan deze informatie werd niet veel bekendheid gegeven, net als aan de ziekte zelf.
Daarom heeft Medipodcast® besloten om de komende weken dieper in te gaan op deze essentiële aandoening en het bewustzijn hierover te vergroten. Omdat beter begrijpen betekent ook beter anticiperen, door genetische screening, informatie voor risico paren en eerdere verwijzing naar een hematoloog, zoals het geval is bij sikkelcelanemie.
Er bestaat niet zoiets als een zeldzame ziekte voor de patiënt en degenen die voor hem of haar zorgen.
Ontdek meer https://thalassaemia.org.cy/fr/
