Aangeboren hernia diafragmatica: een serieuze weg naar preventie en behandeling

Congenitale hernia diaphragmatica (CDH) is een misvorming die voorkomt bij één op de 3.000 tot 3.500 geboorten, waardoor het een zeldzame ziekte is volgens de definitie van de Europese Unie. Zuigelingen die met deze misvorming worden geboren, hebben afwijkingen in het middenrif en in de ontwikkeling van de longbloedvaten. De prognose is slecht, met een sterftecijfer tot 50% . Recent werk suggereert dat het corrigeren van gedocumenteerde onevenwichtigheden in het histonacetyleringsproces de ontwikkeling van longvaten zou kunnen herstellen en de ernst van de ziekte zou kunnen verminderen. Bij twee patiënten met complexe HDC vonden de onderzoekers loss-of-function mutaties in een gen genaamd SIN3A . Ze genereerden vervolgens muizen die dit gen missen en ontdekten dat ze defecten vertoonden in de ontwikkeling van het middenrif, hypoplasie van de longen en pulmonale hypertensie, met andere woorden de 3 hoofdkenmerken en belangrijkste doodsoorzaken bij HDC. Dit werk toonde ook aan dat, onder normale omstandigheden, hielp dit gen om de balans tussen acetylatie en deacetylatie van histonen (twee fundamentele epigenetische regulatie fenomenen van genexpressie) te controleren tijdens de ontwikkeling van middenrif en longweefsel. Tot slot stelden ze vast dat het behandelen van muis embryo's met de mutatie met anacardinezuur (een stof die voorkomt in cashewnoot schalen) de histonacetylering remde en de ontwikkeling van bloedvaten in de longen bevorderde . Dit zijn allemaal factoren die het uiteindelijk mogelijk zullen maken om een effectieve en veilige behandeling of zelfs preventie te overwegen.

Aangeboren hernia diafragmatica: een serieuze weg naar preventie en behandeling

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Add New Playlist

Maak uw account aan!

Queue

Aangeboren hernia diafragmatica: een serieuze weg naar preventie en behandeling

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Social Media

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Add New Playlist

Maak uw account aan!

Queue