Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

HPN is het gevolg van een verworven mutatie in het PIG-A-gen , dat codeert voor een eiwit dat nodig is voor de synthese van glycosyl-fosfatidylinositol (GPI), een verbinding die betrokken is bij de aanhechting van CD55- en CD59-eiwitten aan het oppervlak van bloedcellen. In het geval van een mutatie mislukt deze fixatie, waardoor de bloedcellen niet beschermd zijn tegen de complementaanval en vernietigd worden (hemolyse). In Europa is de geschatte prevalentie van HPN ongeveer één geval op 80.000 mensen . Het is dus een zeldzame ziekte . Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar treft vooral jongvolwassenen. Klinische verschijnselen variëren, waarbij hemolytische anemie, asthenie, trombose (30-40% van de patiënten) en matige tot ernstige hematopoëse deficiëntie leidend tot pancytopenie het meest voorkomen. Hemoglobinurie, die zich manifesteert door donkere urine 's nachts en 's ochtends, komt bij slechts ongeveer 25% van de patiënten voor. Het verloop van de ziekte is chronisch, met hemolyse-opflakkeringen die periodiek optreden of door verschillende factoren worden uitgelokt (infecties, vaccinaties, operaties). De curatieve behandeling is allogene beenmergtransplantatie , maar vanwege de toxiciteit is deze voorbehouden aan gevallen met beenmergtransplasie. De gebruikelijke behandeling is voornamelijk gebaseerd op transfusies en remmers van het C5-fragment van complement (eculizumab en ravulizumab), die de behandeling aanzienlijk hebben verbeterd. Bij patiënten die refractair zijn voor C5-remmers is het nu mogelijk om pegcetagoplan te gebruiken, een C3-remmer die stroomopwaarts van C5 werkt.

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Maak uw account aan!

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Social Media

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Maak uw account aan!