Zeldzame ziekten, focus op amyotrofische laterale sclerose

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Charcot of Lou-Gehrig, is een neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door progressieve degeneratie van motorische neuronen. Er zijn familiaire vormen die verband houden met erfelijke genetische mutaties, maar ze vormen niet meer dan 10% van de gevallen. ALS treft ongeveer één persoon op 20.000 in Westerse landen, wat neerkomt op 550 tot 600 patiënten in België. ALS treedt meestal op bij volwassen mensen, rond de leeftijd van 60 jaar, en ontwikkelt zich in 3 tot 5 jaar tot volledige verlamming van de spieren van de ledematen, mond en tong en de ademhalingsspieren, wat het aantal sterfgevallen door ademhalingsfalen verklaart. Afhankelijk van de locatie van de aangetaste motorische neuronen (hersenen, hersenstam, ruggenmerg) kunnen de symptomen variëren, vooral in het begin van de ziekte, maar de moeilijkheden en vervolgens het onvermogen om de armen te gebruiken, te lopen, te eten, te spreken en normaal te ademen treden geleidelijk op. Ondanks zeer actief onderzoek bestaat er tot op heden geen curatieve behandeling en is de uitkomst altijd onherstelbaar fataal. De resultaten van de wereldwijde fase III-studie PHOENIX , waaraan de KUL deelneemt, test het vermogen van AMX0035 (een combinatie van twee stoffen, fenylbutyraat en taurursodiol) om de progressie van de ziekte te vertragen. De eerste resultaten worden verwacht in 2024. De beslissing om over ALS te praten volgde op de aankondiging op 13 januari van dit jaar van het overlijden van Jan Bosmans, die sommigen van jullie misschien kenden als medisch journalist en redacteur van gespecialiseerde tijdschriften (Skin, Ortho-Rhumato en Neurone). Jan had in 2021 onthuld dat hij aan de ziekte leed en met het oog op het ernstige slopende verloop ervan besloot hij zijn toevlucht te nemen tot euthanasie. Jan was een innemend mens, diep menselijk en zeer begaan met anderen. Hij doneerde zijn lichaam voor orgaantransplantaties.

Zeldzame ziekten, focus op amyotrofische laterale sclerose

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Add New Playlist

Maak uw account aan!

Queue

Zeldzame ziekten, focus op amyotrofische laterale sclerose

Deze inhoud is beperkt tot geregistreerde gebruikers. Log in of maak een account aan om toegang te krijgen tot deze inhoud.

Info

Social Media

Welkom!

Create New Account!

Retrieve your password

Add New Playlist

Maak uw account aan!

Queue