La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle de l’ADN du gène encodant la ß-globine, situé sur le chromosome 11. En dépit de cette unicité physiopathologique, les manifestations cliniques sont extrêmement variables en termes de douleurs et de lésions organiques.
Des chercheurs de l’université du Minnesota viennent de proposer une explication en montrant que le degré de sévérité de la drépanocytose (évaluée via la survenue de crises douloureuses vaso-occlusives) n’est pas la résultante d’une concentration globale trop élevée de globules rouges mais du comportement particulier d’une infime population de globules rouges très sensibles à la diminution de la pression partielle en oxygène dans le sang.
Les résultats publiés dans Science Advances, indiquent que des globules rouges particulièrement rigides commencent à apparaître pour des niveaux de pression partielle d’oxygène de 12 %, soit des niveaux généralement observés au niveau des poumons et du cerveau. Ces globules rouges ont pour particularité de s’accumuler près de la paroi des vaisseaux (margination), ce qui augmente les phénomènes de friction et lorsque leur concentration est élevée, il y a résistance à l’écoulement et apparition de zones de blocage localisé.
“En étudiant simultanément les propriétés des cellules individuelles et la dynamique du sang entier, nous avons constaté que des patients présentant des profils cliniques très différents présentaient tous une même relation physique sous-jacente, régie par la proportion de globules rigides” précise l’auteur senior du travail
De l’avis des chercheurs, la compréhension de la composante physique de la maladie est susceptible de contribuer au développement d’approches thérapeutiques plus efficaces et personnalisées, ainsi qu’à la mise au point de nouveaux tests de dépistage précoce des symptômes.
Tous les détails dans l’article en open access et la substantifique moelle dans le communiqué de presse de l’Université.
