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Maladie génétique : Le meilleur de nos contenus.

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Mucoviscidose, au-delà des anomalies de la protéine CFTR
29/01/2025 
ARTICLE
Révolution thérapeutique en pneumologie pédiatrique : comment les nouveaux modulateurs de la protéine CFTR restaurent le transport des ions chlorure et fluidifient le mucus dans la mucoviscidose
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La mucoviscidose, une maladie génétique presque “corrigée”.
28/05/2026 
Physiopathologie de la mucoviscidose : comment les canaux CFTR des ionocytes pulmonaires absorbent les ions chlorure et régulent l'hydratation du mucus de manière opposée aux cellules sécrétoires.
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Mucoviscidose, nouvelles données.
23/11/2023 
Rare Disease
Rare diseases day – 29|02|2024
28/02/2024 
ARTICLE
Témoignage patient et drépanocytose : portrait de la résilience face à la douleur des crises vaso-occlusives de l'anémie falciforme et impact de la maladie génétique sur la vie quotidienne.
Vivre avec la drépanocytose, c’est apprendre à vivre avec un corps imprévisible, mais aussi se réinventer chaque jour
10/06/2026 
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